极目新闻通讯员王敏张全录

女子4年前发现双肺有弥漫性结节，不痛不痒，且每年复查都没有多少变化，辗转多家医院无法明确诊断。日前，在武汉市肺科医院，医生无意中了解到患者后背皮肤也是疙瘩成群，判断这与肺结节都源自一种极为罕见的遗传性疾病。3月12日，武汉市肺科医院呼吸二病区负责人杨澄清提醒，患者就医时，一定要尽可能说出身体与疾病相关的异常状况。

365建站

杨澄清正在查看患者的CT影像（资料图片）

不久前，来武汉市肺科医院就医时，刘女士满心担忧。她说，4年前，体检发现两个上肺都出现了弥漫性磨玻璃小结节，还有多个囊性结构。虽然这几年一直复查没有发生变化，但还是担心它在不知不觉中恶变。

该院呼吸二病区负责人杨澄清在翻看既往检查及当天的相关检查后分析：磨玻璃结节的本质多是肺泡炎症、渗出液、蛋白、病理组织等在肺泡腔的不完全填充，鉴别诊断需要区分急性和亚急性或慢性。

365建站客服QQ：800083652

一般来说，急性常为感染所致，比如病毒性肺炎、支原体、真菌感染、肺水肿、肺泡出血以及一些急性过敏性肺炎；亚急性包括一些过敏性肺炎等；慢性的则常见一些间质性肺疾病，包括吸烟相关性间质性肺炎、电焊工尘肺、过敏性肺炎、多原发肺腺癌、转移癌等。上述疾病虽然都可能出现磨玻璃结节，但还是各有其特点和相关症状表现的，与刘女士的情况对比甄别，总觉得都相去甚远。正在百思不得其解之时，杨澄清无意中发现，患者的胸部CT显示，在其前胸及后背处有些异常突出的点。杨澄清随即询问，患者这才掀开后背的衣服，皮肤上有一大片疙瘩。不仅如此，患者其他区域的皮肤上也有疙瘩成群的情况，还有一些奶咖色的斑点。

CT影像清晰地显示患者前胸和后背皮肤表面的结节

杨澄清解释道：“肺上结节和皮肤上的结节是‘兄弟姐妹’，它们都来源于一种疾病——弥漫性皮肤神经纤维瘤1型（NF1）。”果然，在完善NF1基因突变检查后，刘女士确诊了该疾病。

NF1是一种罕见的遗传性神经皮肤病，10%-20%的成年患者会累及肺上，出现肺结节。对于有明显症状、恶变风险高、生长迅速及体积过大的皮肤神经纤维瘤应完善评估后，进行手术治疗。瘤体状态稳定、无恶变风险的NF1患者，长期规律随访即可。

（图片由武汉市肺科医院提供）